25 de janeiro de 2010

Já ouviu falar em Síndrome de Rett?

Alunas autoras: Lidiane Sousa Lima e Luana Gurgel de Alencar

O texto a seguir tem como o objetivo conceituar a síndrome de Rett. Apresentaremos a sua origem, os primeiros estudos feitos sobre essa doença, suas causas, sintomas e tratamento.

A síndrome de Rett é uma doença neurológica de causa genética que afeta uma a cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas. É a segunda causa mais freqüente de deficiência mental em meninas.

A criança começa a desenvolver os sintomas entre os 6 a 18 meses de vida e que evoluem em quatro estágios progressivos. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como distúrbios de comportamento e dependência. Ela perde gradativamente habilidades adquiridas como fala, capacidade de andar e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

A síndrome de Rett foi descrita inicialmente em 1966, pelo pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997), que observou algumas meninas com sintomas parecidos, de acordo com (apud, Rett, 1992) citado por (MONTEIRO 2007) são: comportamento autístico, demência, apraxia, estereotipias manuais e perda da expressão facial o que despertou nele a curiosidade de estudar aquela doença procurando outras pacientes com os mesmos sintomas.
Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados da sua pesquisa sobre essa doença e continuou a divulga artigos nos anos seguintes, no entanto seu trabalho não teve muita repercussão, pois era publicado em alemão. O médico sueco Dr. Bengt Hagberg (1923) também fez estudos sobre a mesma doença e foi a partir dele que o interesse se universalizou. Em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre a síndrome de Rett.

No Brasil a primeira publicação foi realizada por Rosemberg et AL em 1987 com a descrição de 5 casos. Em 1990, o Serviço de Neuropediatria do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC-UFPR) publicou 7 casos.

São vários os sintomas dessa doença que podem ser identificados em um exame clínico por um pediatra ou neurologista. Diminuição do crescimento da cabeça à medida que a idade aumenta; Perda do uso propositado das mãos; Movimentos manuais estereotipados (torcer, agitar, esfregar, bater palmas); Afastamento do convívio social; Regressão de aquisições já adquiridas, como andar e falar, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação; Alterações no comportamento, como choro intenso sem motivo aparente e auto-agressão. Algumas pacientes podem apresentar distúrbios respiratórios (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia); Bruxismo (ranger os dentes); Distúrbios do sono; Tônus muscular anormal; Uma fraca circulação das extremidades inferiores deixando as pernas e os pés muitas vezes frios e com um aspecto azulado ou arroxeado. Cifose/escoliose progressiva; Retardo no crescimento; Pés e mãos pequenos e finos; Crises convulsivas entre 50% e 70% dos casos. Leia aqui texto na íntegra.
A síndrome de Rett pode ser de duas formas: clássica e atípica. Na forma clássica ela vem dividida em quatro estágios que são:

Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade.

Nessa fase os sintomas começam a aparecer, mais muitas vezes não são percebidos, na maioria das vezes a criança é diagnosticada como portadora de autismo ou paralisia cerebral. Algumas aquisições motoras como andar, sentar, são levemente atrasadas. Há pouca interação da criança com o meio, o que pode ser confundida com uma criança calma. Alteração do tônus muscular e desaceleração do perímetro cefálico.

Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade.

O desenvolvimento motor fino e mental permanecera paralisado ou podem regredir. Inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono e manifestações de comportamento autístico.

Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade.

A regressão é mais forte neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas acentuados. A interação social e comunicação melhoram, elas tornam-se mais tranqüilas e as características autísticas diminuem. Inabilidade de comunicação verbal.

Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.

A puberdade chega na época esperada. Nesse estágio pode ocorrer melhora no contato afetivo e as crises convulsivas são controladas. Redução da mobilidade, escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas característicos. Os movimentos manuais involuntários diminuem em freqüência e intensidade.

Na forma atípica não é necessário o surgimento de todos os sintomas e a idade para que isso aconteça pode diferente da esperada. Até 1997 acreditava-se que a síndrome de Rett afetava exclusivamente meninas, sendo letal para o sexo masculino. Porém, em 1998, foi relatado o caso de um menino com dois anos e nove meses de idade, que tinha um fenótipo da síndrome de Rett clássica associado à síndrome de Klinefelter (MORAES, BESADA e BASTOS, 2010).

Hoje, sabe-se que isso se deve ao fato de haver inúmeras mutações no gene que causa essa doença, assim o sexo masculino a desenvolve quando associada a outras encefalopatias graves ou a síndrome de Klinefelter (idem). A partir dos anos 80 cresce a busca pela causa da síndrome de Rett e várias hipóteses são levantadas até se chegar à conclusão de que a doença tinha uma causa genética.

Na década de noventa, descobriu que a síndrome de Rett é causada por alterações em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG binding protein 2) é muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele produz uma proteína chamada MeCP2 que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios. A síndrome de Rett resultará provavelmente de uma expressão excessivos de alguns genes que habitualmente se encontram omissos.

Essa doença não tem cura, mais para garantir uma melhor qualidade de vida das portadoras dessa doença é preciso o envolvimento de uma equipe multidisciplinar de médicos, fisioterapeutas, professores/ educadores, terapeutas de fala, psicólogos, esse profissionais devem trabalhar articulados. É preciso trabalhar a cognição, a comunicação, o lado social e a afetividade desses indivíduos assim como as habilidades motoras desses indivíduos.

O papel do professor é garantir a melhora do nível cognitivo, sócio- afetivo e motor dessas crianças/adultos.

No blog http://www.sindromederett.com.br/ podemos observa novas pesquisas relacionadas à síndrome de Rett o que pode representar um pouco de esperança para famílias que tem parentes com essa doença.

Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.

Estes resultados são a penas um teste experimental de um estudo sobre a síndrome de Rett, ainda não é a cura. Assim, o que este trabalho evidenciou foi à reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos por pesquisas anteriores indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.

Referências Bibliográficas

MONTEIRO, Carlos Bandeira de Mello, Habilidades Funcionais e Necessidades de Assistência na Síndrome de Rett, São Paulo: FMUSP, 2007. 126 p. Tese (Doutorado)- Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2007.



MORAES, Paula, BESADA Caroline, BASTOS Hugo Victor, Modalidades de intervenção fisioterapêuticas na Síndrome de Rett. Disponível em: http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/rett_victorhugo.htm; Acesso em 07 de jan. de 2010.

www.sindromederett.blogspot.com.br; Acesso em 09 de jan. de 2010.



http://www.marimar.com.br/boletins/sindrome_de_rett.htm; Acesso em 09 de jan. de 2010.



http://www.bengalalegal.com/rett.php; Acesso em 09 de jan. de 2010.



http://edif.blogs.sapo.pt/43281.html; Acesso em 11 de jan. de 2010.

12 comentários:

  1. Nossa que trabalho bom!!!!!!!

    A síndrome de Rett era um tema desconhecido para mim. Por isso foi muito interessante fazer esse trabalho. Inclusão é respeitar e conhecer o outro individualmente, mais também é importante ter conhecimento de características específicas de algumas doenças, para sabermos como agir em sala de aula. Considero a síndrome de Rett uma dessas doenças, pois entre os sintomas, crises convulsivas e distúrbios respiratórios.

    Espero que vocês gostem do nosso texto e ampliem suas pesquisas.

    bjs!!!
    Lidiane

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  2. trabalho muito interessante para mim,pois nunca tinha ouvido falar sobre a síndrome de Rett e agora tenho várias informações sobre.

    Priscila

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  3. È bom saber que existem pessoas tão interessadas em dividir com o próximo, o conhecimento adquirido. Parabéns meninas pelo ótimo trabalho realizado.

    Continuem assim.
    Andréa.

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  4. O trabalho tá muito interessante, pois trouxe informações dessa síndrome que é tão pouco conhecida. Mostrou também como é ampla nossa área de atuação, já que o pedagogo, dentre os outros profissionais mencionados, é muito importante como facilitador do desenvolvimento cognitivo, dentre tantos outros aspectos.
    E nós, como futuro pedagogos DEVEMOS estar por dentro desse assunto pensando em uma educação e, consequentemente, em uma sociedade mais inclusiva.
    As meninas trouxeram a síndrome de Rett de forma bem esclarecedora e interessante.
    Obrigada pela contribuição com minha formação meninas!

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  5. Confesso que nunca havia ouvido falar sobre a síndrome de Rett, o texto está bem claro e permite conhecer um pouco dessa síndrome, parabéns!

    Beijos

    Carol

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  6. Parabéns!!!Não sabia que existia essa sìndrome de rett,sem dúvida estas crianças, e principalmente suas famílias, precisam ser normalmente acolhidas pela comunidade.A consciência de que todos os seres humanos são em essência diferentes e o real amor ao próximo são elementos chave para a constituição de uma comunidade de fato evoluída, aquela em que cada um exerça o seu papel com dignidade.
    Aurilene Pontes

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  7. trabalho muito interessante.

    Eu nunca tinha escutado falar na síndrome de rett, e fiquei impressionada com a riqueza de informações que as meninas nos dispuseram neste trabalho. Estão de parabéns.

    Walquiria Freire

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  8. Olá!
    Parebéns pelo trabalho!
    Nunca vi nada referente ao tema, não sabia da sua existência, na verdade.
    Serviu, mais uma vez, para esclarecimentos e para reflexão sobre essa síndrome que, apesar de não ter cura, deve ter seu papel de destaque em pesquisas para axiliar as portadoras.

    Beijos,
    Sheila Bandeira.

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  9. Parabéns! Gostei tanto desse tema que após a leitura pesquisei mais e, encontrei um caso na Bahia, em 2007, onde os médicos desconheciam a Sindrome de Rett. Esses médicos, na maioria, confundiam com o autismo e outras deficiências.

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  10. Olá meninas,
    Já tinha ouvido falar um pouco sobre essa síndrome. O interessante é a sua semelhança com outras síndromes, fato esse que talvez algumas pessoas desinformadas podem deixar relevar tal síndrome, e diagnosticá-la simplesmente como autista. Outro fato curioso é o público alvo que a síndrme atinge, que são meninas, porém a ciência já revelou que o gene que atinge meninas pode estar presente nos meninos. São fatos bastante interessantes de serem discutido, levando em consideração não só o lado clínico, mas também o lado mais humano.
    Prabéns.
    Bel.

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  11. A Sindrome de Rett é desconhecida por muitos, e é de grande importancia que nós pedagogos saibamos como estimular um portador da sindrome. Antes de fazer o trabalho eu (também) desconhecia a Síndrome, e fico grata à professora por nos proporcionar isso.

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  12. Parabens pelo excelente trabalho!!!!

    as informações contidas neste trabalho são de uma relevância considerável para nos futuro pedagogos, pois em algum momento de nossa carreira profissional poderemos depara-nos com uma realidade como esta, portanto quanto mais informações melhor estaremos preparados!!!


    THIAGO HALLEY

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